Krankheitsbild:

Die Duchenne – Muskeldystrophie, kurz DMD, ist in den allermeisten fällen eine genetisch bedingte Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Sie führt zu einer fortschreitenden Muskelschwäche die im Laufe der Zeit zur Muskelatrophie führt. Das bedeutet, dass die Muskeln sich aufgrund von nicht ausreichender Beanspruchung und Unterversorgung, zurückbilden.

Diese Erkrankung entsteht aufgrund einer Mutation im Dystrophin – Gen, was dazu führt, dass der Körper nicht in der Lage ist, ausreichend Dystrophin zu produzieren, einem wichtigen Protein für die Muskelgesundheit. Aufgrund des Mangels an Dystrophin werden die Muskelfasern geschwächt und abgebaut, was zu den charakteristischen Symptomen führt. In 2/3 der Fälle wird das defekte Gen von der Mutter an den Sohn vererbt. Da die Mutter selbst zwei X-Chromosomen besitzt, äußert sich die Erkrankung bei ihr meist gar nicht (Konduktoren) oder nur in einer milden Herzschwäche, die häufig bis zur Diagnose bei ihrem Sohn unerkannt bleibt. Bei dem restlichen Drittel findet keiner Vererbung statt, sondern eine Neumutation, welche die Erkrankung hervorruft.

Symptome:

Die Symptome der DMD treten in der Regel in der frühen Kindheit auf und verschlechtern sich im Laufe der Zeit. Betroffene Kinder haben oft Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen und anderen alltäglichen Aktivitäten. Mit der Zeit werden auch die Atemmuskulatur und das Herz beeinträchtigt, was die Notwendigkeit von einer Beatmung und medizinischer Unterstützung, wie in meinem Fall erforderlich macht.

Mein Leben mit DMD:

In meiner Freizeit bin ich gerne viel unterwegs, bei Konzerten oder Festivals. Ebenfalls versuche ich zuhause aktiv zu sein. Einmal im Jahr versuche ich mir einen Urlaub zu gönnen um mal richtig rauszukommen. Zusätzlich verbringe ich viel Zeit mit meiner Freundin Josi, die mich tatkräftig unterstützt. Tatsächlich gibt es kaum etwas was ich aufgrund von meiner Erkrankung nicht erleben kann.

Fazit:

Trotz der Schwere der Erkrankung gibt es viele Menschen, die ihr Bestes tun, um ein erfülltes Leben zu führen. Wir schätzen die Unterstützung unserer Familien, Freunde und medizinischen Kräfte sehr. Es ist wichtig die kleinen Freuden zu genießen und uns nicht von der DMD definieren zu lassen. Mein Lebensmotto ist ja nicht ohne Grund „Geht nicht gibt’s nicht“

Im folgenden folgen noch ein paar interessante Links zum Thema:

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